apa@apalaboratoris.com

  • Català
  • Spanish


  Contacte : 932 412 282

Mutacions en gens BRCA1 i BRCA2, prova genètica per determinar el risc de càncer

Les mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 són poc comuns, per això aquesta prova genètica es recomana principalment a dones i homes, amb antecedents de càncer en la seva família: pit (dones i homes), ovari, trompes de Fal·lopi, peritoneu, pròstata, pàncrees

Mutacions en gens BRCA: La primera actuació seria determinar si hi ha una mutació perjudicial al BRCA1 o al BRCA2 en el membre familiar amb càncer, per avaluar amb un metge especialitzat en genètica la necessitat d’estendre la prova a més membres de la família i les actuacions necessàries.

El BRCA1 i el BRCA2, són gens que produeixen proteïnes supressores de tumors.  Si aquests gens funcionen malament, les seves mutacions indiquen una major probabilitat de risc de patir càncer.

Un gen és una seqüència o segment d’ADN (àcid desoxiribonucleic, que conté instruccions i informació genètica, la qual també es transmet hereditàriament). Quan es produeixen errors en la reproducció d’ADN, parlem de mutacions.  

Mutacions en gens BRCA: el factor hereditari

Les mutacions en els gens BRCA1 o BRCA2 es poden heretar de la mare o del pare.  Cada fill d’un pare portador d’una mutació en un d’aquests gens, té una possibilitat de 50% d’heretar la mutació i de transmetre-la als seus fills. Si la mutació s’hereta de tots dos pares, a més del risc de càncer; aquest fet s’ha associat amb la presència de tumors o leucèmia mieloide.

Els resultats positius indiquen un major risc de patir càncer.  Aquesta prova es realitza analitzant l’ADN a partir d’una mostra de sang.

Sol·licita més informació en els centres d’Apa Laboratoris Clínics

Al maig del 2014, a través de l’article “My Medical Choice”, Angelina Jolie va animar a altres dones; especialment si tenen un historial familiar de càncer de mama o d’ovari, a realitzar-se aquesta prova per conèixer el risc de càncer que tenen i que gràcies aquesta informació puguin decidir què fer.

My Medical Choice