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Mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2, prueba genética para determinar el riesgo de cáncer

Las mutaciones en los genes BRCA1 y el BRCA2 son poco comunes, por eso esta prueba genética se recomienda principalmente a mujeres y hombres, con antecedentes de cáncer en su familia: seno (mujeres y hombres), ovario,  trompas de Falopio, peritoneo, próstata, páncreas

Mutaciones en genes BRCA: Las mutaciones en los genes BRCA1 y el BRCA2 son poco comunes, por eso esta prueba genética se recomienda principalmente a mujeres y hombres, con antecedentes de cáncer en su familia: seno (mujeres y hombres), ovario,  trompas de Falopio, peritoneo, próstata, páncreas.

La primera actuación sería determinar si existe una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 en el miembro familiar con cáncer, para evaluar con un médico especializado en genética la necesidad de extender la prueba a más miembros de la familia y las actuaciones necesarias.

El BRCA1 y el BRCA2, son genes que producen proteínas supresoras de tumores.  Si estos genes funcionan mal, sus mutaciones indican una mayor probabilidad de riesgo de padecer cáncer.

Un gen es una secuencia o segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico, que contiene instrucciones e información genética; la cual también se transmite hereditariamente).  Cuando se producen errores en la reproducción de ADN, hablamos de mutaciones.

Mutaciones en genes BRCA: el factor hereditario

Las mutaciones en los genes  BRCA1 o BRCA2 pueden heredarse de la madre o del padre.  Cada hijo de un padre portador de una mutación en uno de esos genes, tiene una posibilidad de 50% de heredar la mutación y de transmitirla a sus hijos.  Si la mutación se hereda de ambos padres, a más del riesgo de cáncer; este hecho se ha asociado con la presencia de tumores o leucemia mieloide.

Los resultados positivos indican un mayor riesgo de sufrir cáncer.  Esta prueba se realiza analizando el ADN a partir de una muestra de sangre.

Solicita más información en los centros de Apa Laboratoris Clínics.

En mayo del 2014, a través del artículo “My Medical Choice”, Angelina Jolie animó a otras mujeres; especialmente si tienen un historial familiar de cáncer de mama o de ovario, a realizarse esta prueba para conocer el riesgo de cáncer que tienen y  que gracias esta información puedan decidir qué hacer.

My Medical Choice